日前，洛阳市中心医院生殖医学中心遗传学实验室发现一例“世界首报” 染色体异常核型，核型为：46,XY,t(16;19)(q22;q13.3)。经过查询中国医学遗传学国家重点实验室的《中国人类染色体异常核型数据库》，未发现与之相同的核型，中心工作人员将这个异常核型报送该重点实验室进行鉴定。2周后该重点实验室寄来由夏家辉院士签发鉴定结果：“经鉴定查询国内外已有资料，未见报道。” 这是洛阳市中心医院引进全自动染色体分析系统后发现的首例异常核型，同时这例核型的易位片断非常微小，能够被发现实属不易。

        患者以其妻习惯性流产为主诉在洛阳市中心医院生殖医学中心就诊，经过外周血淋巴细胞培养、染色体核型分析，发现该患者为16号染色体与19号染色体平衡易位携带者，与临床症状相互印证。染色体平衡易位是两条染色体同时各自发生一处断裂，断裂片断彼此相互交换重接而形成结构上重排的两条衍生染色体。由于遗传物质的数量没有发生改变，此种易位携带者表型和智力正常，但在形成配子时，染色体联会形成四射体，当同源染色体分离的时候，相关染色体可发生各种形式的分离，结果形成18种配子，其中只有一种配子完全正常，还有一种是易位携带者，其余16种都是不平衡配子，与正常配子受精后，形成部分三体或部分单体的合子，产生遗传效应。最显著的效应就是造成流产、死产、新生儿死亡，或生育智力低下儿。

 染色体异常是可以遗传的，并且是生育畸形儿或智力低下儿的重要来源，这给社会、家庭、个人都将带来沉重的负担和灾难。因此，对于习惯性流产、死产或曾生育过畸形儿或智力低下儿的患者，应尽可能地进行染色体核型分析和遗传咨询，避免异常胎儿的出生。若确诊为染色体病，再次怀孕若有流产迹象，不要盲目保胎，应视为自然淘汰。怀孕期间也可抽取羊水检查胎儿的染色体。另外部分染色体病患者也可通过胚胎植入前遗传学诊断获得染色体正常的后代。

        除了以上不良孕产史以外，染色体检查的指征还有：1、原发闭经，性腺发育不良或第二性征异常者：2、外生殖器畸形或两性畸形者；3、先天性多发性及性畸形和智力低下的患儿及其家属；4、性情异常者；5、接触过有害物质或放射线者；6、婚前检查。